شناسایی بیش از 8هزار نوع بیماری نادر در جهان - آقای معلم

دکتر شاداب صالح پور - فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم بچه ها با اشاره به این که بیماری با نسبت ابتلای یک به 10 هزار نفر جمعیت یا کمتر، در لیست بیماری های نادر قرار می گیرد، مطرح کرد: این عدد بر اساس میزان جمعیت و شیوع بیماری تعریف می گردد و در سایر کشورها متفاوت است. حتی ممکن است یک بیماری در جامعه ای نادر و در جامعه دیگر شایع باشد.

وی ادامه داد: 80 درصد بیماری های نادر که معمولا مزمن نیز هستند، منشا ژنتیکی دارند و فقط 20 درصد آنها بر اثر بروز بعضی عفونت، حساسیت ها یا سرطان ها ایجاد می گردد. بر اساس آمارها، در کشور بالغ بر 38 درصد ازدواج ها، خویشاوندی است که با بروز بیماری های نادر ژنتیکی ارتباطی مستقیم دارد. همچنین اگر فردی به بیماری نادری مبتلا گردد، تا 30 درصد محتمل است بیشتر از پنج سال عمر نکند.

به گفته عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت، بعضی از بیماری ها، مثل بعضی از سرطان ها در بزرگسالان، بیماری نادر محسوب نمی شوند، مگر نوع بسیار خاص آن، اما در بچه ها، بیشتر سرطان ها به علت شیوع کمتر، نادر هستند.

عضو هیئت علمی دانشگاه، توضیح داد: بیماری های نادر در بسیاری از جوامع، متولی مستقیم ندارد، از طرفی تشخیص این بیماری ها بسیار سخت و دیرهنگام بوده یا ممکن است امکان تشخیص دقیق وجود نداشته باشد، بر همین اساس راه تشخیصی تعریف شده ای برای تمام بیماری های نادر وجود ندارد. البته این بیماری ها تخصص های مختلفی از جمله ژنتیک بالینی، غدد و اعصاب بچه ها را درگیر می نماید و این احتمال وجود دارد بیماری در بعضی حوزه های تخصصی با معاینات بالینی کشف گردد، اما در مقابل بعضی از آنها هم مغفول می مانند و تا مدت ها کشف نمی شوند.

صالح پور، روش های درمانی موجود را نگهدارنده اعلام نمود و اضافه کرد: اغلب روش های درمانی در نهایت موجب افزایش طول عمر یا کیفیت زندگی فرد مبتلا می گردد. البته بعضی درمان های خاص هم وجود دارد که منجر به بهبود کامل فرد می گردد، مثل پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان در بعضی از بیماری های نادر با منشا متابولیک.

فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم بچه ها اظهار کرد: علی رغم ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماری های نادر، این طیف از بیماری ها، پنج تا هشت هزار نوع در جهان را شامل می گردد.

صالح پور ادامه داد: راه اندازی بنیاد بیماری های نادر در ایران، گام موثری در تشخیص و درمان، به ویژه پیشگیری بعضی از این بیماری ها بود. سند ملی این بنیاد نیز به همت اساتید دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور، به ویژه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ایران و تهران تنظیم شده و در انتظار تایید رییس جمهور است. بر اساس این سند، بیماران می توانند علاوه بر حمایت های بنیاد، از حمایت های دولت هم برخوردار شوند.

بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عضو هیئت علمی دانشگاه در خاتمه با اشاره به قابل پیشگیری بودن بعضی بیماری های نادر با زمینه ژنتیکی و محیطی، گفت: می توان با آنالیز سابقه خانوادگی و ژنتیکی زوج ها، در صورت وجود احتمال بروز بیماری در نوزاد، از مسائل جسمی و روانی و به ویژه اقتصادی فرد و اطرافیان جلوگیری کرد.